一名结婚三年的男子因婚后不育前往医院就诊，做B超检查发现没有睾丸，有子宫但未见卵巢。经专家会诊后确认，他其实是“她”，这与他罹患的一种疾病有关。这名男子患有先天性肾上腺皮质增生症，这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。肾上腺分泌大量雄激素，作用在外生殖器上，导致女性男性化的特征。
治疗过程非常复杂。患者要求按照男性身份生活，因此在外院进行了手术，恢复了完整的男性外生殖器，并在上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心接受口服雄激素治疗，同时服用药物抑制肾上腺来源的雄激素。
上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授指出，这位患者的困境是一种医学现象，称为“性发育异常（DSD）”。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。国内对此类疾病的认知不足，患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。
上海市儿童医院在长期接触该类患者的过程中积累了丰富的诊治经验。2023年8月，该院成立了性发育疾病临床诊治研究中心，集合了内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等多学科专家，并补充了临床研究及新药研究的专业团队。此举旨在为DSD患者提供更优质和便捷的服务，同时进一步攻克相关难题，提高患者治疗效果与生活质量。
李嫔教授表示，在临床中遇到过不少这样的孩子和家庭，他们不仅要面对疾病，还要承受来自家庭内部与外界的各种压力，需要社会更多的宽容和关爱。
上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍，一些性发育异常疾病可以通过筛查手段及早干预和治疗。例如，先天性肾上腺皮质增生症可通过新生儿筛查检测“17羟基孕酮”，一旦确诊，在出生后15天内即可开始治疗，早期诊断和治疗可以避免性别判断错误，免除后期的许多烦恼。
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